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像乔布斯那样做一个基因组测序难吗

像乔布斯那样做一个基因组测序难吗

像乔布斯那样做一个基因组测序难吗

不少人对这个名字还有些陌生,但早在30多年前,人类基因组测序计划就已经成为破译人类遗传密码的大科学工程,并与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为“20世纪人类三大科学计划”。

以全基因组组装方式对群体进行测序分析,成为生物和医学研究的趋势。生物信息学领域的科学家们,也致力于改变这种数据产出速度高于数据分析速度的尴尬状况,不断开发出更高效的组装分析算法。

2016年,这一研究成果开始对所有人免费开放使用,不仅被几十篇学术论文引用,还被国内多家基因测序分析公司作为主要组装分析工具,并且在2019年世界大学生超算竞赛中做为性能测试赛题。

英国阿尔茨海默病研究中心主任卡罗尔·劳特利奇(Carol Routledge)博士认为,“限制儿童足球中不必要的头球是一个可行的步骤,它能将可能的风险降到最低,确保足球在各种形式下都尽可能安全。”

29日深夜日记:同组的三位队友,是同事,更是兄弟!

在这项研究中,没有证据表明头球与疾病发病率之间存在直接关联,联合声明则表示,“新指南”的发布是为了“降低任何潜在风险”。

所谓基因组测序,就是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,锁定个人病变基因,提前预防和治疗。多年前,苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯在确诊胰腺癌后,曾花费10万美元进行个人基因组测序,引发公众关注。

四川援鄂医疗队院感组在医院消毒。钟欣 摄

除了我,组里面其他3位同事都是男士,他们分别是四川大学华西医院的朱仕超、四川省人民医院的向钱和川北医学院附属医院的张洪川,对于我来说,他们既是同事,是老师,更是并肩战斗的兄弟!

如今,中国农业科学院农业基因组研究所博士阮珏与美国哈佛大学医学院博士李恒合作,研发出第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法——Wtdbg。

国际学术期刊《自然—方法学》(Nature Methods)近日刊发了这一成果的论文,其中提到,这一算法极大提高三代测序数据的分析效率,与今年4月科学家研发的Flye算法相比,分析速度提升了5倍,并首次将测序数据分析时间降低到少于测序数据产出时间。

1月27日深夜日记:武汉很冷,希望明天太阳早早升起!

不过,第三代测序技术也面临着一个尴尬困境:要完成这样数据规模的全基因组组装分析,需要消耗50万个CPU小时,只能在超大计算机集群上进行。这种情况下,同时对大量个体的全基因组进行组装分析,是难以想象的。

劳特利奇呼吁开展更多研究,“以便找出足球和痴呆风险之间的任何联系。但在我们了解更多之前,确保这个国家最受欢迎的运动项目尽可能安全地进行,这无疑是一种明智的做法”。(完)

“我们重新定义了‘短串’,新设计的模糊布鲁因图能够容忍高噪声数据,并随后对生成组装图与恢复基因组序列做了大量相应的重构,使其兼具高效率和高容错的优点。”阮珏说。

1月27日上午,我们院感小组与医疗组一同到医院,指导、协助进入病区的医疗队员和当地的医务人员穿上防护服,按照院感要求,梳理医务人员通道出入流程,下班人员就餐、休息地方的防控漏洞和风险点,提出可行性改进措施,与医院院感科一起逐条确认,商榷改进。

1月26日,我们再次接受疫情防控培训。下午,我们已正式进驻武汉红十字会医院。这所医院是一所二甲综合医院,离此次疫情的疫源地——华南海鲜市场很近。

1月25日晚,我与四川省第一批援助湖北医疗救援队同事乘机抵达武汉市江汉区。根据工作安排,我分在医疗队第五小组——感控管理小组工作,主要任务是负责救援队驻地院感防控和进驻医院的院感控制工作。

于他们而言,他们的身份既是一名医者,同时是父亲、丈夫和儿子。昨天,张洪川老师的孩子发烧,远在武汉他很着急,很担心,一直在电话联系指导治疗和观察,直到孩子退烧才安心。

四川援鄂医疗队院感组在医院消毒。钟欣 摄

“由于第二代测序错误率低,大部分短串是正确的,相同的短串间可以利用德布鲁因图的原理合并起来构成组装图。”阮珏说,突破性的方法基于突破性的理论基础。

华灯初上,我和感控小组队员们完成了一天的工作回到驻地已经7点了,武汉的夜晚寒气逼人,想着远方的家人朋友,也想着这几天和我一起工作的3位同事。

除夕夜,凌晨1点过,我接到正式指令:奔赴武汉。告别了春节前刚从老家赶来准备和我一起过年的妈妈,踏上了赴鄂的行程。

几天下来,看到全国每天确诊的人数仍在不断上升,防控形势依然紧张;看到我们队员们为了节约防护服,第一次穿尿不湿,心里五味杂陈!我们还看到全国上下齐心抗“疫”,全川人民也给了我们赴鄂医疗队巨大的精神支持,还有全国各地的同仁们正不断向武汉、向湖北各地开进,我相信,困难总会是暂时的!我们一起加油!

英国足球协会首席执行官马克·布林汉姆(Mark Bullingham)表示,“这次更新的头球指南是对我们现行指导方针的改进,将有助于教练老师减少和消除青少年足球中重复的和不必要的头球。”

阮珏说,这一研究成果表明我国在基因组算法领域具有了引领国际的实力,也代表了我国科技发展的软实力。有了这个更快的全基因组组装方式,也将有更多的人从中受益,比如,像史蒂夫·乔布斯那样做一个基因组测序。

如今科技发展日新月异,完成一个人的全基因组测序,已经是普通实验室甚至家庭都可以负担得起的“平常事”。以当下火热的第三代测序为例,完成个人全基因组测序仅需1天时间,有的费用已经低于5万元。

我们感控组队员在这样的战场上,一起下病房,实地调查,组织培训,讨论改进办法,提出可行性建议,形成文案报告;不合适,再走现场,再讨论,再修改,再实践!对制定好的措施流程现场检验,参与执行,追踪指导,评价改进!我们深感肩上的责任重大,感控工作更加不能放松,我们一起努力!一起加油!

今天,希望成真,久违的太阳出来了。第二批医疗队员和我们会师武汉,四川力量和四川大爱再次向这里汇集。我的兄弟姐妹们,一定要保护好自己,“打胜仗零感染”,胜利之日我们一起在成都吃火锅!(完)

从2013年开始,阮珏和李恒着手解决第三代测序组装的问题,随后在德布鲁因图基础上,设计出一个新的组装图理论——模糊布鲁因图。

据阮珏介绍,Wtdbg算法的开发得益于一个新的组装图理论的提出,将测序数据切分为固定长度的短串,再从短串构建出的图上恢复出全基因组序列。